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“1500万元一针”天价药背后的逻辑

小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市,一针药物标价212.5万美元成史上最贵药。罕见病孤儿药的定价机制,挑战着脆弱的患者和医保系统。

文/记者 刘辛味 编辑/吉菁菁

新媒体编辑/房永珍

一个人的生命和健康到底有没有价格?

如果有的话,那么应该是多少呢?

一针212.5万美元

维洛这辈子也不能骑自行车了。

维洛(Velo)在法语中是自行车的意思,在上海从事自行车相关行业的父亲给小儿子起了这个名字,可他没想到,陪伴维洛的从自行车变成了轮椅。

▲这个全新的电动轮椅,是爸爸给维洛的新礼物。(图片来自澎湃新闻网)

维洛被发现患有SMA(脊髓性肌萎缩症),这种造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一,至今没有完全治愈的方法,除了2岁以下的患儿。9个月龄时,Velo被确诊为SMA-I型。目前,他仍没有办法翻身、站立或行走。为了延缓肌肉能力退化,他每天会进行呼吸、拉筋、运动等康复锻炼。

今年5月24日,一款新药为维洛一家带来了新的希望。美国食品和药物管理局(FDA)批准了首个治疗脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物Zolgensma,患者一次性治疗费用高达212.5万美元(约1500万人民币),也让它刷新了价格记录,成为了世界 上最贵的药物。

"常见"的罕见病

SMA(脊髓性肌萎缩症Spinal Muscular Atrophy ,缩写)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病。这些神经元控制着重要的骨骼肌运动,比如说话、行走,吞咽、呼吸等,当它们退化后会导致肌肉无力和萎缩。

2018年,国家卫生健康委员会等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录,SMA位列其中。

与此同时,它也是相对"常见"的罕见病,罕见在于新生儿患病率约为1/6000-1/10000,而"常见"在于人群中致病基因的携带率约为1/40-1/60。也就是说,一个50个人的班级里,就有可能有1个SMA携带者。维洛的父母都是携带者,恰好还是高中同学,相当于他们班里就有两位携带者。

SMA最早在19世纪90年代被提出,100年后才发现了最主要的致病基因是位于5号染色体上(5q13.2)的"运动神经元存活基因(SMN)",它有两个高度同源的拷贝SMN1和SMN2,通常人们拥有各两份SMN1和SMN2拷贝。一般SMA患者是由于两份拷贝SMN1基因都出现问题——缺失或突变,不能制造足够的"运动神经元存活蛋白(SMN蛋白)",进而导致运动神经元出现严重问题,SMN2的拷贝数则会影响患病的严重程度。

依据患者的发病时间及运动功能,临床上将SMA一般分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个类型,病情严重程度逐渐减低。维洛属于I型,是SMA中最常见一种,约60%的患者属于这一类型。婴儿在6个月内发病(后来还加入了最严重属0型,在子宫内就能发现肌肉活动减少,出生后就出现呼吸困难),90%的患儿在2岁前由于呼吸衰竭死亡,因此SMA也被称之为婴幼儿的头号遗传病杀手。

Ⅱ型SMA也被称为中间型SMA,中等严重程度,发病一般集中在6到18个月;Ⅲ型也被称之为Kugelberg-Welander病,18个月后、18岁之前发病,会出现走路、跑步困难,预后良好。Ⅳ型最为温和,一般成年后发病,具有正常的平均寿命以及相对更好的生存质量。

里程碑:一针见效

随着呼吸系统系统疾病管理体系和支持疗法的完善,I型SMA平均存活时间有了显著提升。维洛已经4岁了,每天做着运动练习,需要用咳痰机清理肺部积痰,但他所用的治疗方式仍属于治标不治本。

"治本"的基因治疗(gene therapy)应运而生。早在上世纪70年代,科学家就提出给予单基因遗传病患者正确的基因或修复基因,能从原则上实现永久性治疗的理念。随着基因相关技术和基础医学研究的不断进步,上世纪90年代起临床上开始基因治疗试验。尽管最初出现过一系列喜忧参半的结果,但在今天,基因疗法已成为遗传性和后天性疾病治疗的重要方法。

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